每年2月的最后一天是国际罕见病日。罕见病人作为一个极少数群体，一直以来承受着确诊难、用药难等困境。42岁的广西女子小月（化名）的求医经历，正是这个群体的一个缩影。

　　小月在来到广西医科大学第一附属医院之前，有着一段曲折漫长的求医路：全身肿胀，腹部如鼓，跑了8家医院，看了8个科室，病情无好转反而加重……隐秘角落里，到底谁在作祟？

　　大半年前，小月的身体开始莫名出现肿胀，四肢、面部、腹部都渐渐肿了起来。起初以为是消化不良星空体育手机版，可是做了胃肠镜检查，没发现问题。

　　没过多久，小月平坦的腹部就肿得如怀孕一般，活动一下就气喘吁吁。当地医院的B超检查显示：腹腔大量腹水、双侧胸腔中等量积液。医生说情况不乐观，要做好充分的思想准备。

　　此后，小月连续跑了多家医院，先后去过消化科、妇科、普外科、呼吸科等不同的科室，一度被认为是腹腔肿瘤，甚至住进了重症监护室；也曾按结核病来治，服用抗痨药物……前后花了10多万元，小月的病情反而越来越重。小月和丈夫抱着最后一丝希望，带着厚厚一沓病历资料到广西医科大学第一附属医院就诊。

　　该院老年消化内科的专家介绍，找出腹水发生的原因有时非常困难，很多疾病都会导致腹水产生。医务人员对小月进行了详细的病史采集、体格检查、抽血化验，先后排除了肿瘤、结核、自身免疫系统疾病，最终聚焦在淋巴结病理检查。

　　面对如此棘手的病例，老年消化内科组织了多学科会诊。多个领域的专家将所有线索整合起来，结合病史和现有检查结果，抽丝剥茧，关键性证据淋巴结病理结果也浮出水面，终于确定了致病元凶——浆细胞型Castleman病重型。

　　Castleman病（Castleman disease, CD）是一类少见的以不明原因淋巴结肿大为特征的慢性多克隆性淋巴组织增生性疾病，星空体育手机版又称血管滤泡性淋巴结增生和巨大淋巴结增生，是一种非常罕见的血液疾病。星空体育手机版

　　该病最早是在1954年由Benjamin Castleman报道，本身发病率极低，在国内较罕见且认知度较低，甚至没有中文名字。后经大众投票，“铃铛病”高票当选为Castleman病别称。

　　根据淋巴结受累区域的不同，可将CD分为单中心型和多中心型。单中心型表现为仅有同一淋巴结区域内一个或多个淋巴结受累。大多数患者无伴随症状，少数患者伴淋巴结压迫症状、全身症状（如发热、盗汗、体重下降、贫血等）或合并副肿瘤天疱疮、闭塞性细支气管炎、血清淀粉样蛋白A 型淀粉样变等。多中心型则表现为有多个（≥2个）淋巴结区域受累（淋巴结短径需≥1 cm），除淋巴结肿大外，该型患者往往还伴有发热、盗汗、乏力、体重下降、贫血、肝功能不全、肾功能不全、容量负荷过多（全身水肿、胸水、腹水等）等全身表现。

　　Castleman病症状表现多样，易与其他疾病混淆。铃铛病的诊治有两个难题，一是诊断极其困难，需要多学科的配合和支持，尤其是病理科的协同作战；二是治疗药物稀缺，治疗方案也需不断探索、规范。

　　目前，中国Castleman病患者面临着看病难、用药难、身体痛苦、生活状态差的现状，无论是在治疗方案、药物可及性，星空体育手机版还是患者的生存质量方面都亟待改善，迫切需要提高全社会对该病的关注度。只有通过全社会的努力，才能进一步推动未来诊疗领域的进步，从而让更多患者获益。

　　确诊后，小月转入血液内科治疗。该科的罗军教授参与编写了我国Castleman病专家共识，他带领团队为小月制定了个体化的治疗方案，一方面快速改善症状和生化指标，另一方面长期控制疾病进展。

　　经过治疗，小月病情很快出现好转，腹水、全身水肿已得到很好控制，并于2月27日出院。